Giải đáp băn khoăn xét nghiệm ADN xâm lấn có nguy hiểm không

Xét nghiệm ADN là một công cụ quan trọng trong chăm sóc sức khỏe thai phụ, cho phép phát hiện sớm các tình trạng bất thường về gen ở thai nhi. Tuy nhiên, 2 phương pháp xâm lấn chọc ối và sinh thiết gai nhau vẫn còn khiến nhiều người lo lắng về các rủi ro tiềm ẩn. Trước khi quyết định thực hiện xét nghiệm, việc hiểu rõ về các phương pháp này là vô cùng quan trọng, giúp thai phụ đưa ra quyết định sáng suốt nhất.

1. Thế nào là xét nghiệm ADN xâm lấn?

Xét nghiệm ADN xâm lấn là một loại xét nghiệm được thực hiện trước khi sinh, nhằm xác định mối quan hệ huyết thống hoặc phát hiện các dị tật ở thai nhi. Không giống như phương pháp xét nghiệm không xâm lấn (NIPT), xét nghiệm ADN xâm lấn đòi hỏi việc sử dụng thiết bị y tế để tiếp cận trực tiếp các tế bào thai nhi trong bụng mẹ và thu thập mẫu xét nghiệm.


2. Xét nghiệm ADN xâm lấn có mấy phương pháp?

Có hai phương pháp chính cho xét nghiệm ADN xâm lấn là chọc dò nước ối (chọc ối) và sinh thiết gai nhau. Trước khi đánh giá mức độ an toàn của các phương pháp này, hãy tìm hiểu kỹ về từng phương pháp.

2.1. Chọc ối

Phương pháp chọc ối liên quan đến việc lấy mẫu nước ối từ bào thai của thai phụ để phân tích ADN. Quá trình này giúp xác định mối quan hệ huyết thống (thường là quan hệ cha con) và sàng lọc một số bệnh di truyền trước khi sinh.

Thời điểm thực hiện chọc ối thường từ tuần thứ 15 đến tuần thứ 23 của thai kỳ, để đảm bảo kích thước của thai nhi đủ lớn và an toàn cho cả mẹ và bé. Trong quá trình này, bác sĩ sẽ sử dụng một kim rất nhỏ kết hợp với siêu âm để lấy nước ối một cách an toàn mà không ảnh hưởng đến thai nhi.

2.2. Sinh thiết gai nhau

Sinh thiết gai nhau còn gọi là sinh thiết gai rau, là một phương pháp lấy một phần nhỏ mô từ bánh nhau của thai phụ. ADN của thai nhi được tách chiết từ mẫu bánh nhau này bằng các hóa chất chuyên dụng.

Phương pháp này thường được thực hiện từ tuần thứ 12 đến tuần thứ 14 của thai kỳ, trước khi túi ối lấp đầy khoang tử cung. Mẫu bánh nhau chứa ADN của thai nhi do quá trình trao đổi chất giữa mẹ và bé. Nhờ vậy, phân tích mẫu này có thể xác định quan hệ huyết thống và sàng lọc các bệnh di truyền ở thai nhi.


3. Độ an toàn của xét nghiệm ADN xâm lấn

Xét nghiệm ADN xâm lấn thường khá an toàn, nhưng không hoàn toàn không có rủi ro. Một số rủi ro hiếm gặp bao gồm:

- Sảy thai, tuy nhiên tỉ lệ thấp chỉ khoảng 1/500.

- Rò rỉ nước ối

- Chuột rút

- Kích ứng tại vết chọc hoặc âm đạo

- Nhiễm trùng

Đặc biệt, phụ nữ mang nhóm máu Rh- cần thận trọng vì nhóm máu này hiếm gặp, dễ gặp các vấn đề liên quan đến máu khi mang thai dẫn đến nguy cơ sảy thai cao hơn.

Do tính chất xâm lấn của hai phương pháp này, siêu âm trước khi thực hiện thu mẫu là cần thiết để đảm bảo an toàn. Cả hai phương pháp chọc ối và sinh thiết gai nhau đều có mức độ an toàn tương đương (99,8%), với tỉ lệ rủi ro khoảng 0,2%.

Để đảm bảo an toàn cho quá trình xét nghiệm ADN xâm lấn, thai phụ nên tuân thủ chỉ dẫn của bác sĩ, không tự ý xử lý các tình huống bất thường nếu không có đủ kiến thức chuyên môn.

4. Đối tượng nên thực hiện xét nghiệm ADN xâm lấn

Không phải tất cả thai phụ đều cần thực hiện xét nghiệm ADN xâm lấn. Việc xét nghiệm ADN để xác định quan hệ huyết thống khi thai nhi còn trong bụng mẹ là rất tế nhị, không được khuyến khích trừ khi cần thiết. Các trường hợp cụ thể cần thực hiện xét nghiệm này bao gồm:

- Phụ nữ mang thai trên 30 tuổi, đặc biệt là sau 35 tuổi do nguy cơ thai nhi mắc dị tật cao hơn.

- Phụ nữ có tiền sử sảy thai hoặc thai lưu.

- Thai phụ có kết quả siêu âm hoặc xét nghiệm thai kỳ bất thường.

- Thai phụ có kết quả xét nghiệm NIPT, double test hoặc triple test bất thường.

- Gia đình có tiền sử mắc bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể.

- Phụ nữ mang đa thai hoặc thụ tinh nhân tạo.

- Phụ nữ có con đã bị dị tật từ trước đó.

Hy vọng rằng thông tin trong bài viết này đã giúp giải đáp phần nào những thắc mắc của bạn về xét nghiệm ADN xâm lấn, độ an toàn của nó cũng như các vấn đề liên quan đến phương pháp chọc ối và sinh thiết gai nhau. Nếu còn bất kỳ thắc mắc nào, hãy liên hệ với Viện Sinh học Phân tử LOCI để được tư vấn thêm bạn nhé!

Thùy Duyên