Xét nghiệm ADN thai nhi không xâm lấn là một trong những công cụ quan trọng để xác định mối quan hệ gia đình. Quy trình này cho phép xác định mối quan hệ ruột thịt giữa thai nhi và người cha giả định, mà không cần can thiệp trực tiếp vào bào thai. Việc tiến hành xét nghiệm này mang lại nhiều lợi ích cho gia đình, nhưng cũng đòi hỏi cần cân nhắc các yếu tố như chi phí và độ chính xác của kết quả.

1. Khái niệm về xét nghiệm ADN thai nhi không xâm lấn

Xét nghiệm ADN không xâm lấn cho thai nhi là một phương pháp tiên tiến dùng để xác định mối quan hệ huyết thống cha – con ngay khi thai nhi còn trong bụng mẹ, mà không cần phải can thiệp trực tiếp vào thai nhi.

Từ những nghiên cứu khoa học, người ta phát hiện rằng từ tuần thứ 3 của thai kỳ, ADN tự do của thai nhi (Cell-free fetal DNA - cffDNA) đã bắt đầu xuất hiện trong máu của người mẹ. ADN này là kết quả của quá trình tự nhiên, khi các tế bào của nhau thai già đi và chết, giải phóng ADN vào máu của người mẹ.

Trong quá trình xét nghiệm, các chuyên gia thu thập mẫu máu từ mẹ và mẫu ADN từ người cha nghi vấn. Dữ liệu ADN của thai nhi sau đó sẽ được so sánh với dữ liệu ADN của người cha bằng cách sử dụng phản ứng PCR để khuếch đại hàng trăm SNP (Single Nucleotide Polymorphisms). Phương pháp này có độ chính xác lên tới hơn 99,999%.

2. Mức độ an toàn của xét nghiệm ADN không xâm lấn

Xét nghiệm ADN không xâm lấn cho thai nhi rất an toàn vì không cần lấy mẫu trực tiếp từ thai nhi. Điều này giảm thiểu mọi nguy cơ có thể xảy ra trong quá trình xét nghiệm. Trước đây, phương pháp xác định quan hệ huyết thống dựa vào việc lấy mẫu nước ối, phương pháp này tiềm tàng nhiều rủi ro cho cả mẹ và bé. Hiện nay, công nghệ tiên tiến cho phép xác định quan hệ huyết thống từ tuần thứ 7 của thai kỳ thông qua mẫu máu của mẹ, còn được gọi là xét nghiệm ADN thai nhi từ 7 tuần tuổi.

Tuy nhiên, xét nghiệm ADN thai nhi là một vấn đề nhạy cảm, liên quan đến đạo đức và sức khỏe của cả mẹ và bé. Do đó, các chuyên gia khuyến cáo chỉ nên thực hiện khi thực sự cần thiết và phải cân nhắc kỹ lưỡng trước khi đưa ra quyết định.

3. Độ chính xác của xét nghiệm ADN không xâm lấn

Xét nghiệm ADN không xâm lấn cho kết quả chính xác gần như tuyệt đối, độ chính xác đạt hơn 99,99999%. Độ chính xác cao này được đảm bảo nhờ vào cffDNA của thai nhi chiếm khoảng 11% - 13,4% tổng lượng ADN tự do trong máu mẹ. Từ tuần thứ 7, cffDNA bắt đầu xuất hiện và tăng dần trong suốt thai kỳ, giảm nhanh chóng sau khi sinh.

Quá trình xét nghiệm sử dụng kỹ thuật NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) để tách chiết và phân tích cffDNA. Lượng lớn cffDNA trong máu mẹ giúp cho việc phân tích và so sánh trở nên dễ dàng, đảm bảo kết quả có độ chính xác cao.

4. Kết quả xét nghiệm ADN không xâm lấn nói lên điều gì?

Kết quả của xét nghiệm ADN không xâm lấn thường được chia thành hai loại:

- Loại trừ: Người cha nghi vấn không phải là cha sinh học của thai nhi, với xác suất về mối quan hệ huyết thống là dưới 0,001%.

- Không loại trừ: Người cha nghi vấn là cha sinh học của thai nhi, với xác suất lên tới hơn 99,999%.

Các mẫu xét nghiệm tại các trung tâm uy tín được bảo quản cẩn thận để đảm bảo không bị ảnh hưởng đến chất lượng mẫu cũng như tránh nhầm lẫn. Quy trình phân tích và giám định được thực hiện theo chuẩn quốc tế để đảm bảo kết quả chính xác nhất.

5. Đối tượng nên cân nhắc trước khi thực hiện xét nghiệm ADN không xâm lấn

Một số trường hợp đặc biệt cần cân nhắc kỹ trước khi thực hiện xét nghiệm ADN không xâm lấn do có thể ảnh hưởng đến độ chính xác của kết quả:

- Trường hợp mang thai hộ hoặc sử dụng trứng hiến tặng.

- Thai phụ bị thiếu máu, đã truyền máu trong vòng một năm, đã thực hiện ghép tủy xương hoặc ghép tạng, hoặc sử dụng liệu pháp tế bào gốc.

- Phụ nữ mang thai đôi hoặc sử dụng phương pháp cấy phôi IVF với từ hai phôi trở lên.

Trong các trường hợp mang thai đôi, máu của mẹ chứa cffDNA của cả hai thai nhi, hiện tại công nghệ chưa thể phân tách riêng rẽ ADN của từng thai nhi ở giai đoạn trong bụng mẹ.

Hy vọng rằng những thông tin trên đã giúp bạn hiểu rõ hơn về xét nghiệm ADN không xâm lấn, bao gồm chi phí và độ chính xác của phương pháp này. Nếu bạn còn bất kỳ thắc mắc nào, hãy liên hệ với Viện Sinh học Phân tử LOCI để được tư vấn chi tiết hơn.

Thùy Duyên