Trong thai kỳ, việc xét nghiệm ADN xâm lấn qua chọc ối và sinh thiết gai nhau là hai phương pháp phổ biến, an toàn cho sản phụ lẫn thai nhi. Tuy nhiên, nhiều người vẫn lo lắng về các rủi ro tiềm ẩn. Hãy cùng tìm hiểu và tìm câu trả lời cho những thắc mắc này trước khi quyết định xét nghiệm!

1. Xét nghiệm ADN xâm lấn là gì?

Xét nghiệm ADN xâm lấn là một phương pháp được thực hiện trước khi em bé được sinh ra, nhằm xác định mối quan hệ huyết thống hoặc phát hiện các dị tật bẩm sinh của thai nhi.

Khác với xét nghiệm không xâm lấn (NIPT), phương pháp này đòi hỏi sự can thiệp trực tiếp của các thiết bị y tế vào cơ thể người mẹ, để lấy mẫu xét nghiệm từ những vùng tiếp xúc trực tiếp với thai nhi. Quá trình này thường bao gồm việc lấy mẫu từ các tế bào hoặc mô gần thai nhi, như nước ối hoặc mô bánh nhau để tiến hành phân tích.

2. Phương pháp xét nghiệm ADN xâm lấn có mấy loại?

Xét nghiệm ADN xâm lấn chủ yếu được thực hiện qua hai phương pháp được đề cập dưới đây.

2.1. Chọc dò nước ối (chọc ối)

Chọc dò nước ối là một kỹ thuật xét nghiệm ADN của thai nhi thông qua việc lấy mẫu nước ối, sau đó phân tích và so sánh ADN của thai nhi với mẫu của người thân dự kiến (thường là người cha) để xác định mối quan hệ huyết thống. Đồng thời, phương pháp này còn được sử dụng để kiểm tra một số bệnh di truyền có thể xuất hiện ở thai nhi.

Phương pháp chọc ối thường được thực hiện khi thai kỳ đã đạt từ 15 đến 23 tuần, thời điểm mà kích thước của thai nhi đã đủ lớn và nước ối cũng đủ để thu thập mẫu mà không gây tổn hại đến thai nhi và sức khỏe của người mẹ. Khi thực hiện, bác sĩ sử dụng một cây kim nhỏ và siêu âm để hướng dẫn việc lấy mẫu nước ối một cách an toàn, đảm bảo không làm ảnh hưởng đến thai nhi.

2.2. Sinh thiết gai nhau

Sinh thiết gai nhau còn gọi là sinh thiết gai rau, là một phương pháp xét nghiệm ADN của thai nhi bằng cách lấy một mẫu mô nhỏ từ bánh nhau của thai phụ. Mẫu này sau đó được xử lý hóa học để tách chiết ADN của thai nhi. Sinh thiết gai nhau thường được thực hiện khi thai kỳ đạt từ 12 đến 14 tuần, khi bánh nhau đã hình thành và chưa chiếm đầy khoang tử cung.

Trong quá trình phát triển của thai nhi, ADN của thai nhi sẽ tồn tại trong các mẫu bánh nhau. Điều này cho phép phân tích ADN từ mô bánh nhau, để xác định quan hệ huyết thống giữa thai nhi và người cha giả định. Ngoài việc xác định huyết thống, phương pháp này cũng giúp phát hiện một số bệnh di truyền, từ đó có thể đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời nếu cần thiết.

3. Xét nghiệm ADN xâm lấn có nguy cơ tiềm ẩn nào không?

Xét nghiệm ADN xâm lấn thường được coi là an toàn nhưng như mọi thủ thuật y tế, nó vẫn có một vài rủi ro nhất định. Một số nguy cơ có thể gặp phải bao gồm:

- Sảy thai (tỉ lệ rất thấp, khoảng 1/500)

- Rò rỉ nước ối

- Co thắt cơ tử cung hoặc chuột rút

- Kích ứng tại vùng chọc dò hoặc âm đạo

- Nguy cơ nhiễm trùng

Đặc biệt, với những thai phụ mang nhóm máu Rh-, cần phải hết sức thận trọng vì nhóm máu này hiếm, và có nguy cơ cao hơn dẫn đến sảy thai hoặc các biến chứng liên quan đến máu.

Cả hai phương pháp chọc ối và sinh thiết gai nhau đều đòi hỏi sự chuẩn bị kỹ lưỡng trước khi thực hiện, bao gồm việc siêu âm để đảm bảo tính an toàn. Tỷ lệ an toàn của hai phương pháp này là rất cao (99,8%), với tỷ lệ rủi ro chỉ khoảng 0,2%.

Để đảm bảo quá trình xét nghiệm ADN xâm lấn diễn ra an toàn, thai phụ cần tuân thủ nghiêm ngặt các hướng dẫn của bác sĩ, không tự ý xử lý bất kỳ tình huống bất thường nào nếu không có kiến thức chuyên môn.

Hy vọng bài viết này đã giúp bạn hiểu rõ hơn về xét nghiệm ADN xâm lấn, bao gồm những rủi ro tiềm ẩn và các phương pháp chọc ối, sinh thiết gai nhau. Nếu bạn còn bất kỳ thắc mắc nào, hãy liên hệ với Viện Sinh học Phân tử LOCI để được tư vấn và giải đáp nhé!

Thùy Duyên